MTHFR


L’MTHFR è la sigla della metilentetraidrofolatoreduttasi, enzima coinvolto nella rimetilazione dell’omocisteina a metionina. La mutazione più frequente riferita a questo enzima è chiamata C667T e determina aumento dei valori di omocisteina; può essere presente sia in eterozigoti che in omozigosi con una incidenza molto alta nella popolazione.
Accanto alla mutazione C667T è stata descritta la mutazione A1298C che determina anch’essa l’aumento dell’omocisteina ed infine una grave deficit dell’attività dell’MTHFR trasmessa su base autosomica recessiva con riduzione quasi totale dell’attività enzimatica con esiti infausti ma fortunatamente con incidenza molto rara nella popolazione.

Altre indagini in ambito coagulativo :

Indici laboratoristici della coagulazione del sangue

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