Fattore V di Leiden


Il Fattore V determina, una volta attivato, la conversione del fattore II in trombina; questo fenomeno viene ostacolato dalla proteina C coagulativa, in concorso con la proteina S, tramite la degradazione del fattore V che viene separato in due frammenti inattivi detti Vi9. Uno dei punti di separazione avviene a livello di una arginina posta in posizione 506. Esiste una variante genetica, legata al cromosoma 1, in cui questa arginina viene sostituita da un altro aminoacido , la glutammina, il che comporta l’impossibilità da parte della proteina C coagulativa attivata di effettuare la lisi del fattore V determinando la condizione di resistenza alla proteina C attivata (APC resistenza).
Questa condizione è detta Fattore V di Leiden, dal nome della località olandese in cui fu per la prima volta descritta, o variante G1691A e può essere presente sia, più raramente, nella condizione di omozigosi che in quella, più frequentemente, di eterozigoti. In questi soggetti aumenta il rischio di eventi trombotici e di poliabortività, si calcola che l’aumento del rischio nei soggetti in eterozigosi sia circa 5 - 10 volte superiore ai soggetti sani mentre per quelli in omozigosi il rischio di un evento trombotico è circa 80 volte superiore. L’incidenza di questa mutazione è alquanto alta, si calcola che in Europa sia presente in circa il 5% della popolazione per l’eterozigosi e allo 0,02 – 0,05% in omozigosi, non c’è differenza di incidenza tra maschi e femmine. Gli interventi chirurgici, la stasi ematica, la gravidanza e gli estroprogestinici sono fattori che incrementano il rischio.

Omozigosi: condizione in cui ci sono alleli identici per un singolo gene (nello specifico per il gene che codifica il Fattore V)
Eterozigoti: condizione in cui ci sono alleli diversi per un singolo gene
Alleli: coppia di geni presenti su due cromosomi omologhi (uno di origine paterna ed uno materna) che codificano lo stesso carattere.

Altre indagini in ambito coagulativo :

Indici laboratoristici della coagulazione del sangue